Меньше копий гена - больше шансов "заполучить" рак

Ученые впервые обнаружили связь между раком и разновидностью генетического дефекта, известного как снижение числа копий гена.

Открытие было сделано во время изучения нейробластомы — опасного заболевания нервной системы, которое становится причиной 15% детских смертей от рака.

Исследователи во главе с Джоном Марисом из Детской больницы Филадельфии (США) обнаружили, что различия в числе копий генов в хромосоме-1 могут играть ключевую роль в развитии заболевания.

Отсутствие необходимого числа копий гена влияет на формирование ДНК нервных клеток, повышая восприимчивость к раку.

В прошлом году Джон Марис и его коллеги выявили, что ген ALK может привести к развитию наследственной нейробластомы. В мае они выделили варианты гена BARD1, который тоже (правда, незначительно) повышает восприимчивость к заболеванию у детей.

Результаты свежего исследования, опубликованные в журнале Nature, знаменательны не только новым вкладом в решение головоломки, но и тем, что предлагают новую категорию генетического материала в качестве потенциального канцерогена.

Предположения о том, что вариация числа копий генов может приводить к возникновению раковых опухолей, неоднократно высказывались и ранее, но доказать эту гипотезу до сих пор не удавалось.

Нейробластома встречается у 100 детей на миллион в возрасте до 15 лет. Исследователи напоминают, что это заболевание возникает под влиянием большого числа факторов, а не только в результате снижения количества копий варианта гена.